Racjonalista - Strona głównaDo treści


Fundusz Racjonalisty

Wesprzyj nas..
Zarejestrowaliśmy
204.741.085 wizyt
Ponad 1065 autorów napisało dla nas 7364 tekstów. Zajęłyby one 29017 stron A4

Wyszukaj na stronach:

Kryteria szczegółowe

Najnowsze strony..
Archiwum streszczeń..

 Czy konflikt w Gazie skończy się w 2024?
Raczej tak
Chyba tak
Nie wiem
Chyba nie
Raczej nie
  

Oddano 715 głosów.
Chcesz wiedzieć więcej?
Zamów dobrą książkę.
Propozycje Racjonalisty:

Złota myśl Racjonalisty:
"Myśl, myśl, myśl."
Nowinki i ciekawostki naukowe
Medycyna
Nowy biomarker rzadkiej choroby genetycznej (06-07-2011)

Finansowany ze środków unijnych zespół naukowców z Kanady, Niemiec i Polski dokonał postępu w badaniach nad schorzeniem genetycznym o nazwie nerwiakowłókniakowatość (NF1).

Nerwiakowłókniakowatość, która dotyka około jednej osoby na 3000, może objawiać się poprzez rozmaite symptomy: łagodne plamy na skórze w kolorze kawy z mlekiem, małe guzy pod skórą, głębokie wółkniakonerwiaki splotowe i złośliwe guzy osłonek nerwów.

Na dzień dzisiejszy nie istnieje żaden biomarker - białko, którego pomiar stężenia we krwi może ujawnić obecność konkretnej choroby - do wykrywania guzów u osób chorych na NF1, ale teraz międzynarodowy zespół naukowców wykazał, że proste badanie krwi pod kątem białka inhibitorowego czerniaka (MIA) może potencjalnie posłużyć jako biomarker do wykazania obecności włókniakonerwiaków nawet wtedy, kiedy nie są widoczne gołym okiem na skórze.

Zespół, częściowo dofinansowany z projektu EUROGROW (Patofizjologia chrzęstnej płytki wzrostowej), realizowanego w obrębie tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE, przeanalizował stężenia MIA w krwi osób chorych na NF1. Naukowcy odkryli u pacjentów bardzo wysokie stężenie MIA w surowicy krwi oraz jego uzależnienie od liczby i wielkości włókniakonerwiaków i włókniakonerwiaków splotowych występujących u każdej z tych osób. Biopsje guzów wykazały również wzrost stężenia MIA na poziomie komórkowym.

Dr Kolanczyk, kierownik naukowy projektu z Instytutu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Humboldta w Niemczech zauważa: "Zastosowanie biomarkera MIA do przeprowadzania testów na obecność i rozwój włókniakonerwiaków splotowych byłoby prostszym i tańszym sposobem monitorowania klinicznego przebiegu choroby i pacjentów oraz umożliwiłoby wczesne wykrywanie guzów, a przez to poprawiłoby metody leczenia, postępowanie z chorym i wyniki. Wykrycie głębokiego wółkniakonerwiaka splotowego jest obecnie możliwe wyłącznie za pomocą skanu MRI, a ponieważ guzy te mogą stać się złośliwe, ważne jest aby dokładnie monitorować ich rozwój i jak najszybciej wykrywać oznaki złośliwej transformacji."

W projekcie EUROGROW bierze udział 11 organizacji partnerskich, a ich głównym celem jest zbadanie chondrodysplazji, niezwykle zróżnicowanej i złożonej grupy rzadkich schorzeń genetycznych, które mają wpływ na kształtowanie się kośćca.

W sumie występuje ponad 200 unikalnych i dobrze scharakteryzowanych fenotypów, których zakres rozciąga się od stosunkowo łagodnych postaci, przez poważne, po śmiertelne. Na każde 10 tysięcy osób 4 są dotknięte jednym z tych schorzeń. To oznacza, że w 25 państwach członkowskich, w których chondrodysplazje są szeroko rozpowszechnione, co najmniej 178 tysięcy osób cierpi na te schorzenia.

Wiele z indywidualnych fenotypów dysplazji szkieletowych zostało zgrupowanych w "rodzinę dysplazji kości" na podstawie podobnych cech klinicznych i radiograficznych. Warto dodać, że przyjmuje się, iż członkowie tej same rodziny będą mieć wspólną patofizjologię choroby. Zatem, jako grupa heterogenicznych chorób, chondrodysplazje posiadają złożoną etiologię, ale prawdopodobnie podobne, podstawowe mechanizmy patologii etapu początkowego, rozwojowego i końcowego.

© Unia Europejska 2005-2011

Źródło: CORDIS

Referencje dokumentu: Kolanczyk, M., et al. (2011) MIA is a potential biomarker for tumour load in neurofibromatosis type 1. BMC Medicine.


Dodaj komentarz do wiadomości..

Nauka - sondaż Racjonalisty

 Neuroenhancement, czyli chemiczne wspomaganie pracy mózgu to:
sposób na optymalne wykorzystanie ludzkiego potencjału
pożyteczna dziedzina badań naukowych
kolejny krok ku dehumanizacji człowieka
chwyt marketingowy przemysłu farmaceutycznego
zwykła życiowa konieczność
nie mam zdania
  

Oddano 26287 głosów.


Reklama

Racjonalista wspiera naukę. Dołącz do naszych drużyn klikając na banner!
 
 
 
Więcej informacji znajdziesz TUTAJ
[ Regulamin publikacji ] [ Bannery ] [ Mapa portalu ] [ Reklama ] [ Sklep ] [ Zarejestruj się ] [ Kontakt ]
Racjonalista © Copyright 2000-2018 (e-mail: redakcja | administrator)
Fundacja Wolnej Myśli, konto bankowe 101140 2017 0000 4002 1048 6365