Racjonalista - Strona głównaDo treści


Fundusz Racjonalisty

Wesprzyj nas..
Zarejestrowaliśmy
160.237.061 wizyt
Ponad 1064 autorów napisało dla nas 7320 tekstów. Zajęłyby one 28875 stron A4

Wyszukaj na stronach:

Kryteria szczegółowe

Najnowsze strony..
Archiwum streszczeń..

 Czy jesteś zadowolony/a z życia?
Tak
Nie
Nie wiem
  

Oddano 1595 głosów.
Chcesz wiedzieć więcej?
Zamów dobrą książkę.
Propozycje Racjonalisty:
Sklepik "Racjonalisty"

Złota myśl Racjonalisty:
Największy błąd popełnia ten, kto sądząc, że może zrobić niewiele, nie robi nic.
« Marek Glazer  Publikacja z prywatnego działu publicysty
Śmieciowe DNA - dlaczego uważa się, że istnieje? [1]
Autor tekstu:

PRAWDA: Genom większości eukariotycznych organizmów jest zbudowany w przytłaczającej większości z fragmentów nie pełniących funkcji istotnych dla komórki, określanych potocznie jako "śmieciowe DNA".

ROZWINIĘCIE: W ostatnich dekadach wiedza naukowców o budowie naszego genomu gwałtownie się rozwinęła. Odkryto, że każda nasza komórka ma to samo DNA składające się z około 3 miliardów liter (A,T,C,G). Okazało się jednak, że tylko 1-2% ludzkiego DNA stanowią geny faktycznie kodujące białka. Odkryto również liczne fragmenty które nie kodują białek (tzw. ncDNA [non-coding DNA]), ale pełniące inne istotne funkcje, takie jak regulacja aktywności genów. Mimo to, zdecydowana większość naszego genomu nie wydaje się posiadać żadnej biochemicznej funkcji i przyjęło się nazywać ją "śmieciowym DNA". Aktualne szacunki wskazują, że ok. 8,7% ludzkiego genomu pełni jakąś funkcję, a 65% to śmieciowe DNA. Jego istnienie nie stanowi zaskoczenia dla większości ewolucjonistów i genetyków dla których jest ono czymś spodziewanym — konsekwencją działania ewolucji i mutacji.

MIT: Niemniej jednak zaskakująco wiele osób twierdzi, że śmieciowe DNA nie istnieje, lub mówiąc dokładniej — fragmenty które nie wydają się pełnić żadnej funkcji w rzeczywistości pełnią ważną rolę która jest ignorowana. Część z takich osób uważa, że KAŻDY fragment DNA jest ważny, a do pozostałej część osób należą optymiści uważający, że ogromna większość DNA okaże się wcześniej czy później funkcjonalna w badaniach naukowych. Zdecydowanymi przeciwnikami śmieciowego DNA są kreacjoniści oraz anty-ewolucjoniści dla których istnienie fragmentów nie pełniących żadnych funkcji nie godzi się z głoszoną przez nich ideologią. Winę za sianie dezinformacji wśród społeczeństwa ponoszą także media, które nie oddają rzetelnie całości wiedzy naukowej na dany temat, ale bardzo lubią krzykliwe hasła. Ostatecznie winę ponoszą także ignoranci — czyli osoby które mają własne zdanie na każdy temat na który nie posiadają żadnej wiedzy lub nie potrafią podać racjonalnego uzasadnienia dlaczego uważają tak a nie inaczej. Powyżej wymienieni denialiści nie odnoszą się do fundamentalnych kwestii które sprawiły, że koncept "śmieciowego DNA" w ogóle powstał wśród naukowców.

WSTĘP: Dlatego właśnie chciałbym przedstawić zaledwie TRZY takie powody dla którego śmieciowe DNA powinno istnieć — wybrałem je ze względu na klarowność i dosadność. Jeden z nich jest nawet argumentem filozoficznym. Jestem przekonany, że nawet osoba nie będąca naukowcem zrozumie i doceni ich logikę. Jeśli jednak jesteś naukowcem lub poszukujesz dokładniejszych informacji, na końcu tego tekstu znajdziesz listę ARTYKUŁÓW NAUKOWYCH z których korzystałem pisząc tę pracę i które zawierają bardziej skomplikowane analizy. Dodatkowo, pod koniec odnoszę się do najmocniejszego argumentu przeciwników śmieciowego DNA — wyników badań ENCODE — tłumacząc pobieżnie dlaczego nie przekonują one zwolenników śmieciowego DNA.



#1 — WYJĄTKI

Istnieje bardzo prosty sposób wykazania, że śmieciowe DNA nie pełni istotnych funkcji u organizmów eukariotycznych...wystarczy znaleźć organizm który go nie ma! Pływacz karłowaty (Utricularia gibba) to mięsożerna roślina rosnąca na wszystkich kontynentach. Ponieważ rośnie ona na glebach ubogich w fosfor, zjadanie innych organizmów pomaga w uzupełnieniu tego pierwiastka. Fosfor jest także niezbędnym składnikiem DNA i jego braki ograniczają rozwój rośliny. Naukowcy podejrzewają, że w wyniku tego powstała ewolucyjna presja do zmniejszenia DNA do minimum...roślina pozbyła się wszystkich niepotrzebnych fragmentów i w konsekwencji ma tylko 3% śmieciowego DNA! Gdyby istotnie pełniło ono jakąś ważną funkcję, roślina nie pozbyła by się tych fragmentów. Bakterie ogólnie są jeszcze większymi przeciwnikami śmieciowego DNA, gdyż od zawsze były, są i będą poddawane podobnej presji selekcyjnej i w konsekwencji pozbywają się go kiedy tylko mogą (pozbyły się nawet fragmentów DNA zwanych „intronami"). Nie jest więc zaskakujące, że najliczniejszy organizm na Ziemi to bakteria, zwana Pelagibacter ubique. Stanowi 1/3 bakterii na Ziemi (jej łączna biomasa odpowiada biomasie ryb!), żyje sobie swobodnie w wodzie oceanów i...nie ma żadnego śmieciowego DNA. Przykład z rośliną i bakterią daleko odbiega od domu, więc czas na przykład zwierzęcia które było zmuszone pozbyć się „śmieci" — Fugu. To bardzo charakterystyczna ryba która rozdyma się gdy poczuje się zagrożona i posiada zabójczą toksynę, przez którą paradoksalnie stała się przysmakiem kuchni azjatyckiej. Chociaż Fugu posiada mniej więcej tyle samo genów co człowiek, pozbyła się ona śmieciowego DNA, przez co stała się ona interesującym obiektem badań — dzięki niej odkryto w genomie człowieka ~1000 nowych genów! Podane trzy przykłady świadczą, że śmieciowe DNA nie może pełnić ważnych i nieodkrytych funkcji jakich się im przypisuje, skoro w procesie ewolucji (jeśli zajdzie selekcja w kierunku ograniczenia genomu) śmieciowe DNA jest pierwszą rzeczą jaka zostaje usunięta! Istnieje jednak jeszcze jeden przykład w którym nie brała udział ewolucja, lecz człowiek — mysz. Jest to organizm modelowy na którym pracują naukowcy na całym świecie. Jeden z zespołów wpadł na pomysł aby usuwać krok po kroku z genomu myszy śmieciowe DNA. Po wielu latach udało im się usunąć aż 3% i...nic! Nie zauważono u nich żadnej zmiany. Co warto zauważyć — usunięte fragmenty nie były brane losowo, ale wybrano odcinki DNA które występowały zarówno u myszy jak i u człowieka.

Zdjęcie zdrowej myszy która przesiaduje na sekwencji DNA którą naukowcy usunęli z jej genomu. Usunięta sekwencja była hiper-konserwowana (czyli identyczna) z sekwencją DNA człowieka i nie znano żadnej pełnionej przez nią funkcji. Te i podobne eksperymenty z delecją fragmentów śmieciowego DNA pokazują, że sekwencje te zwykle nie są niezbędne do życia. [ŹRÓDŁO]

 



Wszystkie te przykłady można by zamieść pod dywan i nazwać wyjątkami, ale tak się składa, że to właśnie „ogólniki" przedstawiają bardziej przemawiający argument za istnieniem śmieciowego DNA. Ma on nawet swoją naukową nazwę: "Paradoks wartości C".

Ciekawostka: ponieważ twórca artykuły naukowego w którym pierwszy raz użyto tego terminu nigdy nie zdefiniował czym jest owo „C", nikt de facto nie wie czym ono faktycznie jest, choć podejrzewa się, że chodziło o "Constant".

Czym jest paradoks wartości C? Można się spodziewać, że bardziej złożone organizmy będą mieć większe genomy, jednakże u eukariontów wielkość genomów nie jest skorelowana z ich złożonością. Eukariotyczne genomy mogą się różnić między sobą nawet o 100.000 razy! Przeciętna ameba ma 100x większy genom od człowieka. Przykładowo: dwa gatunki łosi (które są ze sobą blisko spokrewnione ewolucyjnie) mogą się między sobą różnić tylko nieznacznie fragmentami kodującymi białka i ncDNA, ale mogą diametralnie różnić się zawartością śmieciowego DNA — oznacza to, że albo jeden z nich utracił duży fragment, albo drugi zyskał duży fragment DNA. Powyższe obserwacje wskazują, że oprócz istotnych fragmentów, organizmy różnią się bagażem śmieci, które mogą arbitralnie zyskiwać lub tracić.

 



"Genom ssaków [...] zawiera około 3,0 × 10^9 par zasad. To przynajmniej 750 razy więcej niż liczy sobie genom E.coli. Jeśli przyjmiemy proste założenie, że liczba zawartych w nim genów jest proporcjonalna do wielkości genomu, musielibyśmy dojść do wniosku, że około 3 milionów genów znajduje się w naszym genomie. Błąd takiego rozumowania staje się oczywisty, gdy zdamy sobie sprawę, że proste ryby dwudyszne i salamandry mogą mieć 36 razy większy genom od naszego." [ŹRÓDŁO:] Susumo Ohno: So Much 'Junk DNA' in our Genome


Porównanie (haploidalnych) wielkości genomów różnych grup eukariontów. Wykres powstał na podstawie analizy 10000 gatunków, które zostały ukazane w skali logarytmicznej dla lepszej wizualizacji. Widać, że nawet pomiędzy gatunkami tej samej grupy istnieje ogromna rozbieżność wielkości genomów i nie istnieje korelacja pomiędzy wielkością genomu a ogólną złożonością budowy organizmu. Ludzi zaznaczono gwiazdką. [ŹRÓDŁO]

 

 

Gdyby wielkość ciała była skorelowana z wielkością genomu...


Ciekawostka: osobom które uważają, że znają rolę śmieciowego DNA poleca się przeprowadzić eksperyment myślowy zwany "Testem cebuli" w którym porównuje się dwa organizmy. Człowiek i cebula mają przykładowo tyle samo funkcjonalnego DNA, ale cebula ma 5x więcej śmieciowego DNA. Jaką funkcję pełni zatem według ciebie to śmieciowe DNA, że cebula potrzebuje go 5 razy więcej od człowieka? Test cebuli powstał na blogu internetowym i stał się tak popularny w tego typu dyskusjach, że trafił do języka naukowego.



A co jeśli cebula w rzeczywistości jest bardziej złożona od człowieka tylko nikt o tym nie wie?! (sic!)


 

#2 — EWOLUCJA I GENETYKA

Chociaż istniały już wcześniejsze dyskusje na tym polu, powszechnie uważa się, że pierwsze argumenty za istnieniem śmieciowego DNA pochodzą od Dr Susumo Ohno i jego artykułu/listu z 1972 roku o nazwie: „So Much 'Junk DNA' in our Genome". Pan Susumo Ohno argumentował, że istnieje górna granica liczby funkcjonalnych genów jaką dany organizm może utrzymać, a resztę stanowi "śmieciowe DNA". I chociaż dzisiaj wiemy już, że taka granica raczej nie istnieje, argumenty tłumaczące dlaczego śmieciowe DNA się pojawia i dlaczego czasami warto je mieć są nadal aktualne. Wyobraźmy sobie, że jakiś gen został omyłkowo zduplikowany. Mając dwie (lub więcej) jego kopii, tylko jedna z nich musi być funkcjonalna. Pozostała kopia może zmutować i się wyłączyć — stanie się pseudogenem zaliczanym do śmieciowego DNA. Zduplikowany gen może jednak chronić funkcjonalne geny biorąc na siebie mutacje (jeśli mamy przykładowo 99 pseudogenów i 1 ważny funkcjonujący gen to szansa, że dojdzie do mutacji w tym genie wynosi 1:100, a bez śmieci byłoby to 100%). Taki śmieciowy pseudogen może także rozdzielać funkcjonalne geny (funkcjonować jako szkielet). Co więcej — przy odrobinie szczęścia zmutowany gen może nawet „wrócić do życia" jako nowy gen o innowacyjnych funkcjach! W tym kontekście śmieciowe DNA jest piaskownicą w której ewolucja testuje nowe pomysły. Śmieciowe DNA tworzą jednak nie tylko pseudogeny (ewolucyjne pozostałości po naszych przodkach), ale także na przykład fragmenty wirusów które wbudowały się do naszego genomu na stałe, samolubne geny takie jak transpozony i introny których jedynym celem jest powielenie się, czy też nawet ogromne fragmenty zbudowane z powielenia 2,3,4 liter kodu genetycznego, albo nawet zduplikowanych całych fragmentów chromosomu. Nasz genom nie jest „ciemną materią" o której nic nie wiemy. Wprost przeciwnie — umiemy wskazać jakie elementy w jakich ilościach w nich występują i zgodnie z naukową wiedzą elementy takie nie powinny pełnić roli w funkcjonowaniu komórki. Oczywiście są tutaj wyjątki, jednak są one właśnie...wyjątkami.

Gdy bowiem sobie zdamy sprawę, że ewolucja jest procesem niewydajnym, niekompletnym i śmieciowym, istnienie DNA które nic nie robi staje się oczywiste. Ewolucja nie ma żadnego celu do którego dąży — nie powinna usuwać zbędnych fragmentów o ile nie przyniesie jej to jakiś realnych korzyści. BA! Liczba mutacji zachodząca w naszych chromosomach znacząco przeważa nad zdolnością ich usuwania z populacji! Być może jednak naukowcy się mylą i ewolucja skutecznie usuwa geny bez funkcji, pozostawiając tylko te których funkcja jest bardzo utajona...tak, że dany fragment DNA jest wykorzystany tylko raz w życiu komórki. Jak naukowcy sprawdzają czy jakaś sekwencja DNA może być bardzo ważna? Porównują oni genomy wielu organizmów i jeśli dana sekwencja występuje w wielu gatunkach (tzw. "sekwencja konserwowana"), oznacza to najprawdopodobniej, że pełni ona jakąś ważną dla organizmu funkcję. Przykładowo sekwencja kodująca rybosomy jest skrajnie konserwowana pomiędzy gatunkami, ponieważ rybosomy pełnią kluczową funkcję w każdym organizmie.



Przykład konserwowanej sekwencji aminokwasowej histonów, czyli białek wokół których DNA nawija się jak na szpulę. Zaznaczone na szaro aminokwasy są takie same u każdego z powyższych gatunków, gdyż mutacja w tym miejscu upośledziła by funkcjonowanie histonów. Pozostałe sekwencje nie pełnią kluczowej roli, więc istnieje tutaj większa swoboda sekwencji. Gdyby śmieciowe DNA pełniło jakąś ważną rolę, ewolucja starałaby się ją zachować konserwując daną sekwencję między gatunkami tak jak w tym przypadku. [ŹRÓDŁO]

Natomiast większość śmieciowego DNA nie jest konserwowana, co sugeruje, że nie pełni ono ważnej funkcji. Niektóre jego fragmenty są nawet tak bardzo zmienne, że są inne u każdego człowieka (co wykorzystuje się w testach na ojcostwo i w kryminalistyce). Trzeba również nadmienić, że nie każda konserwowana sekwencja musi być ważna (PATRZ: eksperyment z delecją sekwencji konserwowanej u myszy wyżej). Z całego genomu człowieka, tylko 5% jest ewidentnie konserwowane, a co do dodatkowych 4% toczą się dyskusje. Sugeruje to zatem, że w najlepszym wypadku 9% ludzkiego DNA pełni jakąś funkcję a reszta to śmiecie.

 




1 2 3 Dalej..
 Zobacz komentarze (15)..   


« Marek Glazer   (Publikacja: 10-08-2016 )

 Wyślij mailem..     
Wersja do druku    PDF    MS Word

Marek Glazer
Biolog molekularny, astroamator i popularyzator nauki. Autor filmów i artykułów portalu "Ciekawostki o poranku". Kocha naukę i ludzi myślących.
 Strona www autora
str. 10009 
   Chcesz mieć więcej? Załóż konto czytelnika
[ Regulamin publikacji ] [ Bannery ] [ Mapa portalu ] [ Reklama ] [ Sklep ] [ Zarejestruj się ] [ Kontakt ]
Racjonalista © Copyright 2000-2018 (e-mail: redakcja | administrator)
Fundacja Wolnej Myśli, konto bankowe 101140 2017 0000 4002 1048 6365