Racjonalista - Strona głównaDo treści


Fundusz Racjonalisty

Wesprzyj nas..
Zarejestrowaliśmy
201.253.078 wizyt
Ponad 1065 autorów napisało dla nas 7364 tekstów. Zajęłyby one 29017 stron A4

Wyszukaj na stronach:

Kryteria szczegółowe

Najnowsze strony..
Archiwum streszczeń..

 Czy konflikt w Gazie skończy się w 2024?
Raczej tak
Chyba tak
Nie wiem
Chyba nie
Raczej nie
  

Oddano 424 głosów.
Chcesz wiedzieć więcej?
Zamów dobrą książkę.
Propozycje Racjonalisty:
Sklepik "Racjonalisty"

Złota myśl Racjonalisty:
"Bezmyślny dzień, to stracony dzień."
« Marek Glazer  Publikacja z prywatnego działu publicysty
Śmieciowe DNA - dlaczego uważa się, że istnieje? [2]
Autor tekstu:

 

#3 — HIPOTEZA ZEROWA

Miejmy ten argument filozoficzny szybko z głowy: z metodologicznego punktu widzenia nie ma nic złego w sceptycznym podejściu do zagadnienia. Niezbadany fragment DNA prawidłowo powinno uznać się za nie pełniący funkcji...do czasu aż takowa funkcja nie zostanie udowodniona! Na tym opiera się nauka i tym właśnie jest tutaj hipoteza zerowa! Gdy naukowcy wykażą, że dany fragment genomu nie jest śmieciowy i rzeczywiście pełni jakąś funkcję, wtedy właśnie wiedza ta nas wzbogaci — ale nie wcześniej. Część argumentujących zapomina o tym, że funkcja niekodującej części DNA jest nadal dyskusyjna w świecie naukowym i argument „Przecież nie może być tak, że ten ogrom DNA nic nie robi...jego funkcja na pewno zostanie wcześniej czy później wyjaśniona!" jest niczym więcej jak jego/jej osobistą opinią. BA! Domaganie się dowodów nieistnienia funkcji śmieciowego DNA, jest analogicznym z domaganiem się dowodu na nieistnienie Czajniczka Russela. Mimo to przeciwnicy śmieciowego DNA często zarzucają arogancję zwolennikom śmieciowego DNA mówiąc, że zakładają oni z góry brak takowej funkcji. To nieprawda — praktycznie każdy naukowiec zajmujący się tym zagadnieniem zaznacza, że spodziewać się można jeszcze wielu przełomowych odkryć wśród fragmentów o nieznanej funkcji. Zaznaczają oni jednak, że biorąc pod uwagę działanie ewolucji, paradoks wartości C, organizmy pozbawione śmieciowego DNA, oraz naszą wiedzę o pochodzeniach i funkcji komponentów genetycznych, nie podejrzewają oni aby całe nasze DNA posiadało funkcję...tylko dlatego, że ono tam jest. Z drugiej strony przeciwnicy śmieciowego DNA nagminnie ogłaszają jego koniec, tylko dlatego, że poznano nową funkcję kilku wybranych fragmentów stanowiących marginalną część genomu, lub też podaje się funkcjonalne nc-DNA jako przykład śmieciowego DNA, co wydaje się być jeszcze bardziej aroganckim podejściem.



Z metodologicznego punktu widzenia, domaganie się dowodu, że większość DNA nie pełni istotnej funkcji przypominać może sytuację z Kosmicznym Czajniczkiem. Taki hipotetyczny czajniczek wymyślił Bertrand Russell twierdząc, że lata on sobie w kosmosie i od sceptyków domaga się dowodu, że jest inaczej. Oczywiście nie można definitywnie udowodnić, że taki czajniczek nie istnieje. Stąd wniosek, że to osoba przekonywująca o jego istnieniu powinna przedstawić odpowiednie na to dowody a nie odwrotnie. Analogicznie: nie można definitywnie udowodnić, że śmieciowe DNA nie pełni jednak jakiejś funkcji nieznanej nauce...jednakże to osoby które twierdzą, że jednak taką rolę pełni, powinny przedstawić na taką rolę odpowiednie dowody.

 



KRYTYKA "ENCODE": Oprócz wymienionych powyżej argumentów, w dyskusji o śmieciowym DNA zawsze pojawia się temat "ENCODE". Wedle przeciwników idei śmieciowego DNA, ten gigantyczny projekt badawczy wskazuje, że takowe nie istnieje. Niniejszy artykuł nie ma na celu ukazania wszystkich argumentów obu stron, jednakże niezwykle ważne wyniki badań ENCODE zasługują na wyjątek. W rzeczy samej, ENCODE wywołało zamieszanie nawet wśród naukowców zajmujących się tym zagadnieniem, co stało się podstawą jego krytyki. Zatem czym jest projekt ENCODE i dlaczego wcale nie obalił idei śmieciowego DNA?



TROCHĘ HISTORII: W latach 70' wiedza o naszym DNA zaczynała się gwałtownie rozwijać. Naukowcy zaczęli rozumieć czym są geny i jak funkcjonują. Nauczyli się oni również nimi manipulować, rozwijając nowe narzędzia inżynierii genetycznej. Był to również okres w którym został ukuty termin "śmieciowe DNA". Mimo wszystko nasza wiedza o genomie była nikła i nie wiedzieliśmy nawet ile genów ma człowiek. Dlatego też w 1990 roku powstał kosztujący 3 miliardy dolarów "Projekt poznania ludzkiego genomu" mający na celu poznanie kompletnej sekwencji DNA człowieka. Ten gigantyczny projekt wymagał powstania całkowicie nowych technologii i metod badawczych. Dzięki niemu nastąpił znaczny postęp w technice automatycznego sekwencjonowania DNA.

Ciekawostka: prywatna firma „Celera Genomics" postanowiła jako pierwsza odczytać ludzki genom dzięki czemu mogłaby go...opatentować. Naukowcy obu grup umówili się jednak, że opublikują sekwencję ludzkiego genomu jednocześnie, w różnych czasopismach.

W efekcie sekwencja i opis genomu człowieka opublikowano w 2001 roku (chociaż wstępne wyniki opublikowano w 2000 roku, a sekwencję ponad 99% genomu poznano i opublikowano w 2003 roku). Rozpoczęła się nowa era badań naukowych! Prezydent USA Bill Clinton oraz premier Wielkiej Brytanii Tony Blair ogłosili ten fakt na wspólnej konferencji prasowej, stwierdzając:


Bez wątpienia, jest to najważniejsza, najbardziej cudowna mapa, którą rodzajowi ludzkiemu udało się stworzyć (...). Uczymy się dziś języka, poprzez który Bóg stworzył świat. Zostajemy przeniknięci głębszym niż kiedykolwiek podziwem wobec złożoności, piękna, i niezwykłości najświętszego daru Bożego. [ŹRÓDŁO]



Naukowców czekał jednak szok, kiedy zdali sobie sprawę, że rzeczywista liczba genów jest znacznie mniejsza niż przypuszczali. Spodziewali się, że nasz genom może być siedliskiem dla nawet 100.000 genów kodujących białka, gdy tymczasem rzeczywista ich liczba to zaledwie 20.000-25.000. Oznaczało to, że tylko ~1,5% genomu to geny rzeczywiście kodujące białka, a "śmieciowego DNA" które przewidziano kilkadziesiąt lat wcześniej jest zdecydowanie więcej! Jednocześnie zaczęto odkrywać liczne sekwencje które nie kodowały białek, ale pełniły istotne funkcje takie jak: fragmenty transkrybowane do RNA (tRNA, rRNA, snRNA), regiony regulujące ekspresję genów (promotory, wzmacniacze, fragmenty wyciszające), regiony zaznaczające początek replikacji, czy też fragmenty pełniące funkcje strukturalne (telomery, centromery). Imponująca lista, jednakże wszystkie te fragmenty ncDNA wraz z genami kodującymi białka nadal wydawały się stanowić marginalną część genomu! Niemniej jednak niekodujące DNA stało się temat przewodnim badań biologii molekularnej minionej dekady. Bez względu na poglądy na kwestię śmieciowego DNA, wszyscy naukowcy byli (i nadal są!) zgodni, że w naszym genomie pozostało jeszcze do odkrycia wiele fragmentów które choć nie kodują białek, pełnią istotną funkcję dla organizmu. Przykładem niech będzie stosunkowo niedawne rewolucyjne odkrycie interferencyjnego DNA, które może „wyciszać" geny kodujące białka — odkrycie które otworzyło drogę dla setek potencjalnych leków i nowych metod inżynierii genetycznej.

ENCODE: Dlatego właśnie w 2003 roku rozpoczęto kolejny wielki program badawczy: ENCODE (czyli: Encyclopaedia of DNA Elements). Rolą ENCODE było ustalenie z czego dokładnie składa się nasz genom. To dość karkołomne zadanie — nie ma tylu naukowców na świcie aby zbadać każdy fragment DNA z osobna! Dlatego też, w badaniach ENCODE analizowano genom odgórnie — jako całość. Poszukiwano w nim fragmentów o cechach świadczących, że być może pełnią jakąś użyteczną funkcję dla organizmu. Analizowano pięć takich cech:

1) Czy dany fragment DNA jest przepisywany na nić RNA? (74,7% genomu wedle ENCODE).

2) Czy dany fragment jest związany z histonami podlegającymi modyfikacji? (56,1% genomu)

3) Czy dany fragment występuje w mniej skondensowanym regionie luźnej/otwartej części chromatyny? (15,2% genomu)

4) Czy dany fragment łączy się z białkami regulującymi proces transkrypcji? (8,5% genomu)

5) Czy dany fragment znajduje się w zmetylowanym regionie bogatym w cytozynę i guaninę? (4,6% genomu)

Oczywiście fakt, że jakiś region DNA miał jedną z tych cech nie świadczy jednoznacznie o jego faktycznej pożyteczności dla organizmu — to bardziej przesłanka niż świadectwo. Warto jednak przyjrzeć się przyjrzeć 74,7% genomu przepisywanego na nić RNA która brzmi przekonywająco o dużej funkcjonalności naszego genomu...ale tylko z początku. Do wyjaśnienia tego zjawiska można przyjrzeć się genomowi kukurydzy który składa się aż w 90% z tzw. "transpozonów" które powszechnie uważa się za przykład "samolubnych genów". To dość niezwykłe elementy genetyczne, które można by nazwać pasożytami wewnątrz DNA. Tak jak wirusy, ich rola często ogranicza się do replikacji. Potrafią się przemieszczać po genomie, wycinając i wklejając się do DNA. Czasami niefortunne wklejenie się transpozonu może uszkodzić funkcjonalny gen kodujący białko i wywołać chorobę — np. hemofilię, porfirię, dystrofię mięśniową, raka.… Genom człowieka składa się w około 44% z transpozonów! Z drobnymi wyjątkami prawie wszystkie transpozony klasyfikuje się do śmieciowego DNA. Tymczasem transpozony są jak najbardziej aktywne transkrypcyjne, czyli przepisywane na nić RNA! Tak samo aktywne mogą być genomowe artefakty pozostawione przez wirusy które zainfekowały naszych przodków. Niektóre wirusy (np. HIV) potrafią wbudować siebie w losowym miejscu w DNA człowieka. Taki wirus może żyć w utajeniu przez wiele podziałów komórkowych aż uzna, że czas rozsiać się dalej. Czasami jednak zainfekowana zostanie komórka płciowa, której wirus ma zmutowane geny...przez co nie powróci już nigdy do „życia". W takim przypadku wirusowe geny nadal mogą być transkrybowane do RNA w każdym kolejnym pokoleniu, ale nie powstanie z tego żaden funkcjonalny wirus. Z oczywistych względów takie pozostałości po wirusach naukowcy zaliczają do śmieciowego DNA i szacują, że stanowią one aż 5-8% genomu. Jeszcze innym przykładem elementu genetycznego który może ulec przemianie w RNA, ale mimo to jest zaliczany do śmieciowego DNA stanowią "pseudogeny". Są to ewolucyjne pozostałości po naszych przodkach. Pseudogeny nadal mają „wygląd" zwykłych genów, ale doznały mutacji która sprawiła, że nie pełnią one już swojej funkcji. Przykładem pseudoegu może być GULOP — pozostałość po genie który normalnie produkuje witaminę C u większości zwierząt. M.in. u ludzi i szympansów GULOP znajduje się w genomie, wykazuje on pewną szczątkową aktywność, ale nie spełnia swojej funkcji — nadal możemy chorować na szkorbut. Zasadniczo pseudogeny bardzo często są przepisywane na RNA, mimo iż nie spełniają żadnej funkcji w organizmie. Przykładowo u bakterii Mycobacterium leprae, 43% z jej 1133 pseudogenów jest nadal zamieniane w RNA.

Transpozony, pozostałości po wirusach i pseudogeny...jak widać ogromna cześć naszego genomu jest przepisywana na RNA i nie powinno to być żadnym zaskoczeniem. Okazuje się jednak, że to nie wszystko: nawet całkowicie losowo wygenerowana przez naukowca sekwencja DNA...może być przemieniana w RNA! Cząsteczki odpowiedzialne za „przetłumaczenie" nici DNA na RNA mogą działać spontanicznie — nie są idealne. W żywym organizmie geny kodujące białka wyposażone są w różnego rodzaju sekwencje które mogą jednak zwiększyć taką produkcję o kilka tysięcy razy (i więcej). Mowa o promotorach i wzmacniaczach (enchancerach). Organizm potrafi też skutecznie wyciszyć gen za pomocą różnego rodzaju sekwencji zmniejszających aktywność genu. ENCODE w swych badaniach zwiększył czułość do takiego stopnia, że powinien wykrywać owy „szum" — czyli RNA pochodzący z losowych sekwencji. W rzeczy samej orientacyjnie 90% genomu powinno generować taki szum!

Dlatego w 2012 roku kiedy ENCODE oficjalnie opublikował swoje wyniki naukowcy zajmujący się zagadnieniem śmieciowego DNA doznali kolejnego szoku! W opublikowanych tego samego dnia 30 artykułach naukowych ENCODE ogłosiło, że 80% ludzkiego genomu jest w ten czy inny sposób funkcjonalne co oznacza, że śmieciowe DNA jednak nie istnieje! Oto przykłady tego co ENCODE ogłosiło światu:






1 2 3 Dalej..
 Zobacz komentarze (15)..   


« Marek Glazer   (Publikacja: 10-08-2016 )

 Wyślij mailem..   
Wersja do druku    PDF    MS Word

Marek Glazer
Biolog molekularny, astroamator i popularyzator nauki. Autor filmów i artykułów portalu "Ciekawostki o poranku". Kocha naukę i ludzi myślących.
 Strona www autora
str. 10009 
   Chcesz mieć więcej? Załóż konto czytelnika
[ Regulamin publikacji ] [ Bannery ] [ Mapa portalu ] [ Reklama ] [ Sklep ] [ Zarejestruj się ] [ Kontakt ]
Racjonalista © Copyright 2000-2018 (e-mail: redakcja | administrator)
Fundacja Wolnej Myśli, konto bankowe 101140 2017 0000 4002 1048 6365