Racjonalista - Strona głównaDo treści


Fundusz Racjonalisty

Wesprzyj nas..
Zarejestrowaliśmy
152.835.589 wizyt
Ponad 1061 autorów napisało dla nas 7295 tekstów. Zajęłyby one 28790 stron A4

Wyszukaj na stronach:

Kryteria szczegółowe

Najnowsze strony..
Archiwum streszczeń..

 Co z Brexitem?
będzie drugie referendum
będzie początkiem końca UE
zyska na nim Wielka Brytania
ostatecznie wzmocni UE
dużo hałasu o nic
  

Oddano 2146 głosów.
Chcesz wiedzieć więcej?
Zamów dobrą książkę.
Propozycje Racjonalisty:
Niall Ferguson - Cywilizacja. Zachód i reszta świata
Saturnina L. Wadecka - Nad Nysą Łużycką - 1945
Artur Patek, Jan Rydel, Janusz J. Węc (red.) - Najnowsza Historia Świata tom 4 1995-2007

Znajdź książkę..
Sklepik "Racjonalisty"

Złota myśl Racjonalisty:
"Powiedzieli im, że w kapitalizmie pierwszy milion trzeba ukraść, więc każdy zabrał się do roboty jak umiał."
 Nauka » Biologia » Biologia molekularna

Przyszłość w naszych rękach
Autor tekstu:

Mówi się, że nowonarodzony człowiek to czysta karta — tabula rasa, nietknięta przez żadne zewnętrzne wpływy. Owo poetyckie porównanie wynika pewnie z naszego przekonania o tym, że w dzieciach drzemie ogromny potencjał, szansa na wzięcie losu w swoje małe rączki i pokierowanie nim jak należy.

Może i tak jest w istocie, jednak nie możemy zapominać, że to, z jakiego materiału są wykonane stronice naszego życia, zależy w dużej mierze od genów, których misterna struktura tworzy się już wtedy, kiedy nieświadomi niczego siedzimy bezpiecznie w brzuchu matki.

Poznaniem tajemnic owego niezwykłego zapisu, zajęli się naukowcy z University of Washington (Seattle, USA). Według najnowszych doniesień opublikowanych na łamach Science Translational Medicine, jako pierwsi zdołali oni odczytać genom płodu używając do tego jedynie materiału genetycznego pobranego od jego rodziców. Jest to zupełnie nowa i nieinwazyjna metoda, która w przyszłości pomoże nam określić cechy dziecka jeszcze na długo przed jego przyjściem na świat.

Osiągniecie to bazuje na fakcie, że kiedy kobieta jest w ciąży, jej osocze zawiera w sobie również fragmenty DNA nienarodzonego maleństwa. Jest to tzw. pozakomórkowe DNA płodowe (ang. cell free fetal DNA, cff-DNA) odkryte 1997 roku. Wiadomo, że jego ilość jest tym wyższa, im bardziej zaawansowany jest stan brzemienny przyszłej rodzicielki. Zanika ono również dość szybko po porodzie, co jest bardzo ważne, ponieważ wskazuje na możliwość zbadania stanu zdrowia płodu niezależnie od liczby posiadanych przez niego starszych braci i sióstr.

Ilość tego typu DNA jest jednak bardzo znikoma i dlatego głównym wyzwaniem dla naukowców było odnalezienie sposobu na rozróżnienie jego cząsteczek od materiału genetycznego matki. A oto jak tego dokonano.

Zespół pod kierownictwem genetyka Jaya Shendure wyizolował 5 nanogramów cff-DNA z krwi kobiety będącej w ciąży od 18,5 tygodnia. Fragmenty te poddano następnie tzw. głębokiemu sekwencjonowaniu, czyli bardzo dokładnie odczytano kolejność budujących je zasad nukleinowych. Z komórek krwi matki uzyskano również jej własne DNA i zbadano w jaki sposób zawarta w nim informacja organizuje się we wspólnie dziedziczone grupy genów, czyli tzw. haplotypy. Następnie oszacowano jak często tego typu połączenia powinny się pojawiać w pozakomórkowym DNA kobiety. Tam, gdzie uzyskane wyniki nie zgadzały się z obliczeniami, można było przypuszczać, że wyizolowany materiał jest zapisem genetycznym płodu.

Dla pewności fragmenty te porównano z genomem ojca wyizolowanym z próbek jego śliny. Pod uwagę wzięto również ewentualne mutacje powstające spontanicznie w DNA dziecka i przez to niezwiązane w żaden sposób z tym, co mieli mu do przekazania rodzice.

Po porodzie przebadano pobraną z pępowiny krew, a uzyskane wyniki porównano z wcześniejszymi danymi. Przepowiednie naukowców sprawdziły się w 98% . Wykryto także, choć z ograniczoną specyficznością, 39 z 44 unikatowych mutacji. Tą samą procedurę powtórzono następnie na drugiej rodzinie. Tym razem analizy dotyczyły 8,2 tygodniowego płodu, a wyniki odznaczały się 95% dokładnością.

Opracowanie nowej, nieinwazyjnej techniki badania DNA nienarodzonych dzieci stanowi ogromny krok dla diagnostyki prenatalnej. Choć obecnie istnieją już testy wykorzystujące próbki matczynej krwi, to ich celem jest jedynie wykrycie specyficznych zaburzeń, takich jak np. trisomia 21 chromosomu wywołująca tak zwany zespół Downa. Większość badań płodu nadal jest wykonywanych z użyciem tkanki łożyskowej lub też płynu owodniowego, których pozyskiwanie bywa niebezpieczne dla dziecka.

Można by zatem powiedzieć, że najnowsze odkrycie to prawdziwa bomba, albo raczej dynamit. Założenie samo w sobie jest bowiem bardzo dobre, a możliwości techniki ogromne.

Świadomość zagrożenia pozwala m.in. na wczesne podjęcie odpowiednich środków zapobiegawczych oraz motywuje do prowadzenia odpowiedniego stylu życia.

Jednak, tak samo jak wynalazek Nobla, sekwencjonowanie DNA płodu może zostać wykorzystane w niewłaściwy sposób. Oryginalnie testy prenatalne skonstruowano po to, aby wykrywać zaburzenia zagrażające życiu. Robimy się jednak coraz bardzie wybredni i coraz częściej oczekujemy od badań gwarancji na zdrowie. W związku z tym istnieje ryzyko, że niektórzy rodzice będą wykorzystywać zdobyte informacje nie tylko do przygotowania się na narodziny chorego potomstwa, ale także w celu podjęcia decyzji o ewentualnym usunięciu ciąży. Budzi to pewne dylematy etyczne. Możliwość poznania wszystkich tajemnic genomu dziecka narusza także jego prawo do niewiedzy i może się wiązać z ewentualną dyskryminacją.

Po raz kolejny potwierdza się zatem stara zasada, że każde odkrycie prowokuje 10 dalszych pytań.

Literatura:

Fetal genome deduced from parental DNA

— Katarzyna Guz, Agnieszka Orzińska, Izabella Kopeć, Magdalena Krzemienowska, Justyna Smolarczyk-Wodzyńska, Ewa Brojer. Aktualny stan i perspektywy nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej w konfliktach matczyno-płodowych. Journal of Transfusion Medicine 2010, tom 3, nr 4, 144-154

— Ben Mepham „Bioetyka. Wprowadzenie dla studentów nauk biologicznych". Wydawnictwo Naukowe PWN, Warszawa 2008.

 Dodaj komentarz do strony..   Zobacz komentarze (7)..   


« Biologia molekularna   (Publikacja: 12-06-2012 )

 Wyślij mailem..     
Wersja do druku    PDF    MS Word

Anna Kurcek
Biotechnolog, autorka bloga Szkiełko i kłopot. Mieszka w Gorzowie Wielkopolskim, współpracuje z portalem e-biotechnologia.pl.
 Strona www autora

 Liczba tekstów na portalu: 12  Pokaż inne teksty autora
 Poprzedni tekst autora: Pszczoła na haju
Wszelkie prawa zastrzeżone. Prawa autorskie tego tekstu należą do autora i/lub serwisu Racjonalista.pl. Żadna część tego tekstu nie może być przedrukowywana, reprodukowana ani wykorzystywana w jakiejkolwiek formie, bez zgody właściciela praw autorskich. Wszelkie naruszenia praw autorskich podlegają sankcjom przewidzianym w kodeksie karnym i ustawie o prawie autorskim i prawach pokrewnych.
str. 8107 
   Chcesz mieć więcej? Załóż konto czytelnika
[ Regulamin publikacji ] [ Bannery ] [ Mapa portalu ] [ Reklama ] [ Sklep ] [ Zarejestruj się ] [ Kontakt ]
Racjonalista © Copyright 2000-2018 (e-mail: redakcja | administrator)
Fundacja Wolnej Myśli, konto bankowe 101140 2017 0000 4002 1048 6365