Wyniki najnowszych analiz statystycznych wskazują, że zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą dotykać nawet 3,4 na 1000 dzieci w wieku 3-10 lat. Mimo względnie wysokiej częstości występowania zaburzenia, autyzm dziecięcy został po raz pierwszy opisany naukowo dopiero w połowie XX wieku. W 1943 roku dr Leo Kanner z Johns Hopkins Hospital w Baltimore (USA) przedstawił wyniki badań jedenaściorga dzieci, u których stwierdził charakterystyczny zespół objawów, któremu nadał nazwę autyzmu wczesnodziecięcego, tym samym wprowadzając ten termin do amerykańskiej i światowej nozologii medycznej. Mniej więcej w tym samym czasie austriacki naukowiec dr Hans Asperger opisał zbliżoną, lecz łagodniejszą formę tego zaburzenia, które zyskało miano zespołu Aspergera. Zarówno autyzm dziecięcy, jak i zespół Aspergera (obok innych całościowych zaburzeń rozwoju) można dziś odnaleźć w najpowszechniej stosowanych medycznych klasyfikacjach zaburzeń psychicznych i zaburzeń zachowania: w rozdziale V (F) ICD-10 oraz amerykańskim Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders DSM-IV-TR. Zarówno dla autyzmu, jak dla zespołu Aspergera charakterystyczne są zaburzenia komunikacji, zaburzenia we wzajemnych interakcjach społecznych, a także ograniczone, powtarzające się i stereotypowe wzorce zachowań.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu obejmują głębsze formy zaburzeń rozwoju, do których należy autyzm dziecięcy, ale również zaburzenia rozwoju psychicznego o łagodniejszym nasileniu, do których należy zespół Aspergera. Inne, o wiele rzadziej występujące zaburzenia rozwoju psychicznego ze spektrum autyzmu to zaburzenie Retta i dziecięce zaburzenie dezintegracyjne.

Poglądy na podłoże autyzmu ulegały z biegiem czasu głębokim przeobrażeniom. Początkowo teoretycy związani z nurtem psychoanalitycznym, tacy jak Bruno Bettelheim, nie wahali się wysuwać śmiałych twierdzeń o psychogennym pochodzeniu zaburzenia, brzemię winy zrzucając na nieprawidłową, chłodną i pozbawioną uczuć relację matki z dzieckiem. W czasach współczesnych badacze zwracają baczniejszą uwagę na endogenne - genetyczne i neurologiczne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Wyniki najnowszych badań prowadzonych w tym ostatnim nurcie teoretycznym zostały opublikowane na łamach Proceedings of the National Academy of Scieces w wydaniu z dnia 7 grudnia 2010 (PNAS, December 7, 2010, vol. 107, no. 49, 21223-21228).

W tym miejscu warto przypomnieć wyniki badań, jakie zostały przedstawione w ''Nowinach naukowych'' Racjonalisty w dniu 20 października 2010 w notatce pod tytułem ''Dzieci z autyzmem wolą wygaszacze''. http://www.racjonalista.pl/index.php/s,38/t,39028 Wyniki tych badań zwracają uwagę na uderzającą cechę dzieci autystycznych, jaką jest ignorowanie ''biologicznego'' ruchu i nadmierne koncentrowanie się na poruszających się elementach obiektów nieożywionych. Tymczasem większość zdrowo rozwijających się dzieci i osób dorosłych cechuje się wysoką wrażliwością na ruch ''biologiczny''. Szczególną wrażliwość ludzkiego spostrzegania wzrokowego na ruch ''biologiczny'' obserwuje się bardzo wcześnie w ontogenezie (już u noworodków) i istnieją przesłanki przemawiające za tezą, że jest to cecha głęboko utrwalona w procesie ewolucji gatunku. Stąd też niższa wrażliwość dzieci z autyzmem na ruch ''biologiczny'' urasta z czasem do rangi bardzo poważnego deficytu rozwojowego, głęboko zaburzającego relacje dziecka z najbliższym otoczeniem społecznym, w tym również z matką.

W badaniach opublikowanych w PNAS wykorzystano funkcjonalny magnetyczny rezonans jądrowy (functional Magnetic Resonance Imaging, fMRI) do rejestrowania aktywności dziecięcych mózgów w odpowiedzi na obserwację ruchu ''biologicznego'' i ruchu zdezorganizowanego. W badaniach brało udział trzy grupy osób badanych - dzieci z rozpoznanymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu (n=25), ich rodzeństwo niedotknięte chorobą (n=20) oraz dzieci prawidłowo rozwijające się (n=17). Dzieci biorące udział w badaniach miały od 4 do 17 lat.

Wyniki badań wskazują, że istnieje specyficzny dla autyzmu podpis neuronalny, przejawiający się w zaburzonej aktywności mózgowej. Można w nim jednak wyróżnić trzy części składowe. Pierwszą z nich można określić jako aktywność-stan, drugą - jako aktywność-cechę, a trzecią -  jako aktywność kompensacyjną.

Naukowcy doszli do tego wniosku porównując aktywność mózgu u dzieci z trzech wspomnianych wcześniej grup. Okazało się wówczas, że choć rodzeństwo dzieci cierpiących z powodu autyzmu nie wykazywało symptomów zaburzenia, to wzorce odpowiedzi neuronalnej rejestrowane w tej grupie istotnie różniły się od wzorców odpowiedzi neuronalnej rejestrowanych u dzieci prawidłowo rozwijających się (w badaniach: niemających autystycznego rodzeństwa).

Jako aktywność-stan autorzy badań wskazują odpowiedź neuronalną rejestrowaną w mózgach dzieci ze zdiagnozowanymi zaburzeniami ze spektrum autyzmu; jako aktywność-cechę - obszary mózgu, które nie funkcjonują prawidłowo zarówno u dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, jak i w przypadku ich zdrowego rodzeństwa, a jako aktywność kompensacyjną - unikalne dla zdrowego rodzeństwa dzieci autystycznych systemy neuronalne, które prawdopodobnie rozwinęły się w odpowiedzi na podwyższone ryzyko genetyczne wystąpienia autyzmu i skutecznie zahamowały rozwój zaburzenia, a których aktywności nie obserwuje się u dzieci prawidłowo rozwijających się.

Wyniki badań w zakresie aktywności-cechy okazały się zbieżne z poprzednimi doniesieniami, które wskazywały, że w autyzmie występują zaburzenia w funkcjonowaniu obszarów: prawego ciała migdałowatego, tylnej części prawej bruzdy skroniowej górnej, zakrętu wrzecionowatego (obustronnie), lewej brzuszno-bocznej kory przedczołowej i brzuszno-przyśrodkowej kory przedczołowej. W przypadku dzieci z zaburzeniami ze spektrum autyzmu stwierdzono również istotne i dość silne korelacje między poziomem aktywności niektórych ośrodków mózgowych a głębokością deficytów funkcjonowania społecznego.

[Oprac. C. O. Reless]

Źródło:
PNAS
NIMH