Racjonalista - Strona głównaDo treści


Fundusz Racjonalisty

Wesprzyj nas..
Zarejestrowaliśmy
170.695.895 wizyt
Ponad 1064 autorów napisało dla nas 7337 tekstów. Zajęłyby one 28957 stron A4

Wyszukaj na stronach:

Kryteria szczegółowe

Najnowsze strony..
Archiwum streszczeń..

 Kiedy będzie dostępna szczepionka na SARS-CoV-2 ?
Za miesiąc
Za pół roku
Za rok
Nie będzie możliwa
  

Oddano 1210 głosów.
Chcesz wiedzieć więcej?
Zamów dobrą książkę.
Propozycje Racjonalisty:

Złota myśl Racjonalisty:
"Naród przykuty do pilota reaguje zmianą kanału na najsłabszą nawet aktywację mózgu."
Nowinki i ciekawostki naukowe
Medycyna
Zespół niespokojnych nóg - genetyczne podłoże (21-08-2011)

Międzynarodowy zespół badawczy odkrył czynniki ryzyka genetycznego zespołu niespokojnych nóg (RLS) - zaburzenia wywołującego nocą nieprzyjemne odczucia w nogach. Badania, których wyniki opublikowano w czasopiśmie PLoS Genetics, podkreślają że nosiciele wariantów ryzyka są bardziej zagrożeni zapadnięciem na RLS. Naukowcy twierdzą, że odkrycia mogą pomóc w zintensyfikowaniu badań nad tym schorzeniem, potencjalnie przekładając się na nowe i udoskonalone metody leczenia.

sxc.huZespół niespokojnych nóg to zaburzenie czuciowo-ruchowe, które dotyka 10% ogółu populacji od wieku 65 lat. Co prawda rzadziej, ale na schorzenie to również zapadają dzieci. Oprócz nieprzyjemnego odczucia pojawiającego się w kończynach dolnych, chorzy czują pragnienie poruszania się w czasie odpoczynku wieczornego lub nocnego. Parestezja obejmuje mrowienie, ciarki i cierpnięcie. Ulgę w przykrym doznaniu somatycznym przynosi jedynie poruszanie nogami, czy nawet wstanie i przespacerowanie się. Minusem poruszania nogami lub chodzenia są zaburzenia snu lub nawet chroniczny brak snu, co prowadzi do znużenia w ciągu dnia. W ciężkich przypadkach niektórzy pacjenci informowali o depresji i izolacji społecznej.

"Powiązany z niedoborem żelaza RLS jest farmakologicznie reaktywny na substytucję dopaminoergiczną. Podwyższona liczba zdarzeń sercowo-naczyniowych, depresja i niepokój znajdują się pośród znanych powiązanych patologii" - czytamy w artykule opisującym zagrożenia medyczne dla pacjentów.

Niemieccy naukowcy z Instytutu Genetyki Człowieka, Helmholtz Zentrum München i Technische Universität München (TUM) badają źródło RLS od kilku lat. Ich głównym celem jest usprawnienie diagnostyki i zaoferowanie innowacyjnych rozwiązań terapeutycznych. W toku ostatnich badań, prowadzonych pod kierunkiem profesora Winkelmanna w Instytucie Genetyki Człowieka TUM, niemiecka grupa wraz z kolegami z Austrii, Czech, Finlandii, Francji, Kanady, Niemiec i USA przeanalizowała ponad 4.800 chorych, u których zdiagnozowano RLS i 7.280 osób z grupy kontrolnej - wszyscy badani byli europejskiego pochodzenia.

Poddano analizie warianty sekwencji genetycznych (SNP) rozproszone w całym genomie i konsorcjum zidentyfikowało dwa nowe regiony genetyczne, które przyczyniają się do rozwoju tego zaburzenia. W toku badań asocjacyjnych całego genomu (GWA) odkryto czynniki ryzyka genetycznego MEISI, BTBD9, PTPRD oraz "locus obejmujący MAP2K5 i SKOR" - donoszą naukowcy.

"Aby zidentyfikować dodatkowe loci podatności na RLS, przeprowadziliśmy rozszerzone GWA w niemieckiej populacji kontrolnej, po których nastąpiła replikacja w niezależnych próbkach kontrolnych pochodzących z Europy, Kanady i USA" - czytamy w artykule. "Dzięki temu zidentyfikowaliśmy we wspólnej analizie sześć loci podatności na RLS o znaczeniu dla całego genomu, z czego dwa nowe: region międzygenowy w chromosomie 2p14 i locus w 16q12. Pierwsze sześć loci wykazuje wielkość oddziaływania od 1,22 do 1,77 oraz częstotliwości alleli ryzyka od 19% do 82%, jak również ujawnia geny w ścieżkach transkrypcji neuronalnej, których nie podejrzewano wcześniej o udział w zaburzeniu."

Jeden z regionów odkryto w genie TOX3, który wpływa na regulację aktywności mózgu. Eksperci są przekonani, że podwyższony poziom białka TOX3 chroni komórki nerwowe przed śmiercią komórkową, niemniej specyficzne powiązanie między TOX3 a RLS nadal pozostaje tajemnicą. Odkrycia dokonane w toku tych badań mogą pomóc naukowcom zbadać leżące u podstaw mechanizmy, które z kolei powinny doprowadzić do nowych metod leczenia.

Referencje dokumentu: Winkelmann, J., et al. (2011) 'Genome-Wide Association Study Identifies Novel Restless Legs Syndrome Susceptibility Loci on 2p14 and 16q12.1'. PLoS Genetics, 7(7): e1002171.

© Unia Europejska 2011

Źródło: CORDIS


Dodaj komentarz do wiadomości..  Zobacz komentarze (2)..

Nauka - sondaż Racjonalisty

 Neuroenhancement, czyli chemiczne wspomaganie pracy mózgu to:
sposób na optymalne wykorzystanie ludzkiego potencjału
pożyteczna dziedzina badań naukowych
kolejny krok ku dehumanizacji człowieka
chwyt marketingowy przemysłu farmaceutycznego
zwykła życiowa konieczność
nie mam zdania
  

Oddano 25228 głosów.


Reklama

Racjonalista wspiera naukę. Dołącz do naszych drużyn klikając na banner!
 
 
 
Więcej informacji znajdziesz TUTAJ
[ Regulamin publikacji ] [ Bannery ] [ Mapa portalu ] [ Reklama ] [ Sklep ] [ Zarejestruj się ] [ Kontakt ]
Racjonalista © Copyright 2000-2018 (e-mail: redakcja | administrator)
Fundacja Wolnej Myśli, konto bankowe 101140 2017 0000 4002 1048 6365